Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS, Synonyme Craniocarpotarsale Dysplasie/Dystrophie, whistling-face syndrome) ist ein extrem seltenes, meistens autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das aber auch jederzeit als Spontan-Mutation erstmals in einer Familie auftreten kann. Es wird durch Mutationen im embryonalen Myosin Heavy Chain(MYH3)-Gen verursacht. ...