Das Holt-Oram-Syndrom – auch als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Besonderheit auf der Grundlage einer Genmutation, die durch Fehlbildungen des Daumens oder der Speiche (Klumphand) und des Herzens (häufig Vorhofseptum- und Ventrikelseptumdefekte) gekenn...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Holt-Oram-Syndrom
fehlender bzw. dreigliedriger Daumen, evtl. Speichenverkürzung. Herzfehler: meist Vorhofseptumdefekt (ASD).
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https://herzstiftung.de/lexikon.php
Holt-Oram-Syndrom Syn.: atriodigitale Dysplasie
En: Holt-Oram syndrome Biogr.: Mary H., geb. 1924, brit. Kardiologin, London; Samuel O., geb. 1913 angeborene, autosomal-dominant erbliche Erkrankung mit Fehlbildung des Daumens u. Vorhofscheidewanddefekt. Skelettanomalie kann geringfügig sein, Behinderung der Opponierbarkeit des Daumens, rad...
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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