Dieses Syndrom ist eine der häufigsten Ursachen für geistige Behinderungen beim Menschen (Häufigkeit: etwa einer unter 1250 Männern und eine unter 2500 erkrankt hieran). Das für die Erkrankung verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom wurde 1991 gefunden. Die genetische Ursache besteht darin, dass das Triplett CGG mehrfach wiederholt wird.