
Cysta/thionin/urie
En: cystathioninuria autosomal-rezessiv erbliche
Enzymopathie mit Störung des Cystathioninabbaues infolge Cystathionin-β-synthase-Defektes (oder nur mangelhafte Bindung des Coenzyms Pyridoxalphosphat?).
Klinik:...
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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