
Beim Bloom-Syndrom, welches auch unter dem Begriff kongenitales teleangiektatisches Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine sehr seltene, erbliche Krankheit, die von den Humangenetikern in die Gruppe der so genannten Chromosomenbruchsyndrome eingeordnet wird. Die Weitergabe der mit dieser Krankheit assoziierten Mutationen folgt einem autosoma...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Bloom-Syndrom

Bloom-Syndrom
En: Bloom's syndrome seltene, autosomal-rezessiv erbliche Krankheit mit Kleinwuchs, 'spitzem Gesicht', teleangiektatischer Rötung der Haut des Gesichtes u. der Vorderarme. Auffällig sind Chromosomenbrüchigkeit und häufige maligne Tumorerkrankungen.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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