
Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, hervorgerufen durch Veränderungen im TCF4-Gen, welches sich im Chromosom 18 befindet. In einigen dokumentierten Fällen fehlt dieses Gen überhaupt, was zur Anomalie des Chromosom 18 führt. Kennzeichen der Erkrankung sind geistige Retardierung, Störungen der motorischen Entwicklung, abnor...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Pitt-Hopkins-Syndrom
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