
Happle-Syndrom X-chromosomal-dominante Ichthyosis, nur ♀ betroffen.
Klinik: kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie mit Atrophodermie, Alopezie, Kalzifikationen der Epiphysen, Skoliose, Katarakt u. Gesichtsasymmetrie.
Gefunden auf
https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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