Tetra/hydro/bio/pterin-Mangel En: tetrahydrobiopterin deficiency autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörungen aufgrund von Enzymdefekten der 6-Pyruvoyltetrahydropterinsynthetase, der Dihydropteridinreductase oder der Guanosintriphosphatcyclohydrolase-I. Führt zu erhöhten Phenylalanin-Konzentrationen und damit zu einem (falsch) posit...