Propion/azid/ämie En: propionic acidemia angeborener, autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt der Propionyl-CoA-carboxylase mit erhöhter Plasmakonzentration von Propionsäure u. Glycin (sowie anderer Aminosäuren). Klinik: metabolische Azidose (evtl. Hypoglykämie), Ketose, Erbrechen, Koma, Neutro- u. Thrombozytopenie.