
Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenständige Muskeldystrophie beschrieben. Es existieren bislang zwei vererbbare bekannte Formen der Krankheit. Zum Einen kann sie durch die Mutation des 34 kDa großen Kernproteins Emerin (Genlokus Xq28) auftreten (X-linked-EDMD). Des Weiteren können verschiedene Mutation...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
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