Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen Genbesonderheit auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13), die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung einhergeht. ==...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Angelman-Syndrom
nach dem britischen Arzt Harry Angelman (1915-1996). Engl.: happy puppet syndrome . (1. Definition) Beim Angelman-Syndrom handelt es sich um eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich unter anderem in geistiger und körperlicher Behinderung, Entwicklung...
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https://flexikon.doccheck.com/Angelman-Syndrom
Angelman-Syndrom Biogr.: Harry A., englischer Kinderarzt schwere geistige Behinderung mit neurologischen Auffälligkeiten.
Ätiol.: Mutation oder Deletion eines Gens auf Chromosom 15.
Klinik: Schädel-/Gesichtsanomalien, Ausbleiben der Sprache, epil. Anfälle, Ataxie, Lachanfälle, Hyperkinesie, Hyperreflexie, Hypomelanosis.
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