Kategorie: Medizinisch > Veterinärmedizin
Datum & Land: 07/03/2011, Ch.
Wörter: 175

akrozentrisch
Auf Grund der Lage des Centromers werden Chromosomen in strukturelle Gruppen eingeteilt. Bei akrozentrischen Chromosomen befindet sich das Centromer an einer Chromosomenspitze(=telozentrisch)

Allel
Eine von zwei oder mehreren Zustandsformen eines Genes. Allele können durch Mutationen ineinander übergehen.

Allelfrequenz
Häufigkeit eines bestimmten Allels in einer Population.(Die Frequenz geschlechtsgebundener Allele lässt sich im hemizygoten Geschlecht direkt erkennen!)

Aneuploidien
Ein oder einzelne Chromosomen kommen in abnormaler Zahl(also vermehrt oder vermindert)

Arabidopsis
A. thaliana(Ackerschmalwand)

Autosomen
Chromosomen, deren Typus und Anzahl in beiden Geschlechtern die gleichen sind.(-> Geschlechtschromosomen)

Balbiani-Ring
Lokale, vorübergehende Aufblähung der sonst kompakten Chromosomenstruktur eines polytänen Chromosomes. Diese ist auf Genaktivität in jener Chromosomenregion zurückzuführen. Wurden im 19. Jhd von Balbiani entdeckt(Synonym: Puff)

Bar-Mutation
Augenform-Mutation bei Drosophila(bandförmige Augen)

Barr-Körperchen
Die cytologisches Bild des aus Gründen der Dosiskompensation inaktivierten X-Chromosoms(Sexchromatin)

9 Mikrotubuli-tripletten
(entspricht dem Basalkörper von Cilien)

Blutgruppen
Das AB0-Blutgruppensystem des Menschen ist ein Beispiel für multiple Allelie. Dabei sind A und B dominant über 0, zwischen A und B wird Kodominanz beobachtet. Neben dem bekanntesten AB0-System gibt es weitere Blutgruppensysteme(z.B.: MN, Rhesus)

Bluterkrankheit
-> Hämophilie

cDNA-Bibliothek
Entspricht jener Erbinformation, welche zu einem bestimmten Zeitpunkt von einem Organismus exprimiert wird. Bei der Herstellung einer cDNA-Bibliothek wird die mRNA isoliert und mit reverser Transkriptase(gewonnen von Retroviren)

Centriol
9 Mikrotubuli-tripletten(entspricht dem Basalkörper von Cilien)

Centromer
Chromosomenregion an die sich während der Zellteilung der Kinetochorkomplex anlagert.

Centrosom
Organell, welches zwei senkrecht zueinander liegende Centriolen sowie viele weitere Komponenten(z.B. gamma-Tubulin)

Chromosom
Fädige Chromatinstruktur in Zellkern, Träger des genetischen Materials.

Chromatin
Bezeichnung für das färbbare Material in Interphase-Kernen(DNA, RNA und stark basische Proteine)

Chromomer
Dunkel anfärbbare Verdickung in Prophase-Chromosomen. Diese sind in konstanten Abständen angeornet und markieren Stellen, an denen das Chromosom stärker spiralisiert ist.

Chiasma
Überkreuzung von Chromatiden als Folge von Crossover während der Meiose.

Chromatide
Eine der beiden Längseinheiten eines Chromosoms, die während Pro- und Metaphase von Mitose und Meiose(RT II)

Chargaff-Regeln
1950 zeigte Erwin Chargaff, dass das Verhältnis A:T und G:C in den meisten Nukleinsäuren konstant ist.

Chi-Quadrat-Test
Statistischer Test mit dem zum Beispiel auf Grund von Nachkommenzahl-Analysen festgestellt werden kann, ob Gene gekoppelt sind(also auf dem gleichen Chromosom liegen)

Cis-Trans-Effekt
Zwei zusammen im gleichen Individuum vorkommende unterschiedliche Mutationen des gleichen Genes(multiple Allele)

Cri-du-chat-Syndrom
Ein partieller Verlust des kurzen Armes des menschlichen Chromsoms 5, führt zu schwersten Schädigungen(u.a. Mikrozephalie, schwere psychomotorische Retardierung, verkürzte Lebenserwartung)

Crossing over
Reziproker Rekombinationsvorgang, der zum Austausch von Segmenten zwischen Chromatiden führt.

cystische Fibrose
(Mukoviszidose) häufigste monogene autosomal rezessiv vererbte Krankheit von Indogermanen. Der Gendefekt bewirkt eine Behinderung der Atemwege durch die Sekretion eines zähen Schleimes(Mukoviszidose)

Cytogenetik
beschäftigt sich mit cytologisch-strukturellen Phänomenen der Genetik

C-Wert
Kennzeichnung des Zellkern-Status durch Angabe der Anzahl Chromatiden(=C-Wert)

Darwin
Charles Darwin(1809-1882)

Deletion
Ausfall, Fehlen eines Chromosomenabschnittes. Deletionen(und Duplikationen)

Diakinese
Letztes Stadium der Prophase der ersten meiotischen Teilung. Die Chromosomen verkürzen sich durch Kondensation weiter.

Diploidie
Auftreten von 2 homologen(mütterlichen und väterlichen)

Diplotän
Stadium der Prophase der ersten meiotischen Teilung, in der sich die 4 Chromatiden in je 2 zu trennen beginnen, jedoch an den Chiasmata noch verbunden sind.

DNA
Desoxyribonukleinsäure; Erbsubstanz. DNA enthält Desoxyribose als Zuckerbestandteil.

Dominanz
Manifestation eines Allels im heterozygoten Zustand. Das dominante unterdrückt das rezessive Allel(vgl Rezessivität)

Dosiskompensation
Ausgleich der Aktivität von Genen auf den Geschlechtschromosomen. so dass deren Produktmenge in beiden Geschlechtern gleich ist. Dies kann je nach Organismus auf unterschiedliche Art geschehen.

Down-Syndrom
Trisomie 21(Aneuploidie des menschlichen Chromosoms 21)

Drift(genetische)
Zufällige Fluktuation der Allelfrequenzen. Durch genetische Drift können vorallem in kleinen Populationen gewisse Allele verschwinden.

Drosophila
D. melanogaster(Tau- oder Fruchtfliege)

Duplikation
Verdoppelung eines Chromosomenabschnittes(vgl. Deletion)

Dystrophin
Ein in äusserst geringen Mengen vorkommendes Muskelprotein. Dieses ist bei Patienten mit Muskeldystrophie defekt.

Endonuclease
Wirkt einzel- oder doppelstrangspezifisch und und spaltet DNA(DNasen)

Episom
Plasmide, welche ins Wirtsgenom integriert sind.

Epistase
Wechselwirkung zwischen Genen, die zur Unterdrückung der phänotypischen Wirkung eines nichtallelischen Gens führt.(vgl Peristase)

Escherichia coli
Für Genetiker der wichtigste Vertreter der Bakterien.

Euchromatin
Normal anfärbendes Chromatin(vgl Heterochromatin)

Eukaryonten
Ein- oder mehrzellige Organismen, die im Gegensatz zu Prokaryonten einen echten Zellkern(mit Doppelmembran-Kernhülle)

Evolution
Stammesgeschichtliche Entwicklung von der Entstehung der ersten Lebewesen bis zu den heutigen Arten.(vgl Darwin, Lamarck)

Expressivität
Manifestationsstärke einee bestimmten Genotyps(vgl. Penetranz)

Exon
Proteinkodierende Teilsequenz eines Genes(vgl. Intron)

Exonuklease
Wirkt einzel- oder doppelstrangspezifisch und und spaltet DNA(DNase)

Farbenblindheit
Rot-grün-Farbsichtigkeit ist X-chromosomal. Farbenblindheit ist daher bei Männern(hemizygot)

Fitness
Genetische Eignung eines Individuums. Mass für den Beitrag den das Individuum zum Genbestand der nächsten Generation leistet.

Formalgenetik
Zusammenfassender Begriff für grundlegende biologische Methoden, mit deren Hilfe Gene identifiziert, lokalisiert und charakterisiert werden können.

Geschlechtschromosomen
Im Gegensatz zu den meisten regulären Chromosomenpaaren ist ein Paar nur in einem Geschlecht homomorph, im anderen hingegen heteromorph. Man bezeichnet die Chromosomen mit dieser geschlechtsspezifischen Abweichung als Geschlechtschromosomen und grenzt sie von den Autosomen ab.

Geschlechtsbestimmung
Die Festlegung des Geschlechts kann je nach Organismus genetisch bedingt(genotypische Geschlechtsbestimmung)

Gentransfer
Übertragung von Genen. Vertikaler Gentransfer: von Generation zu Generation. Horizontaler Gentransfer: von einer Art auf die andere.

Gentherapie
Therapieform, die versucht, durch Gentransfer normale Gene in den Körper oder in betroffene Organe von an genetisch bedingten Krankheiten leidenden Patienten zu bringen. Für den Transfer werden oft Adeno- oder Retroviren zu Hilfe genommen. Es wird unterschieden zwischen somatischer Gentherapie(Behandlung von somatischen Geweben)

Genom
Gesamtheit der genetischen Information einer Zelle. Der Begriff 'Genom' wird manchmal auch nur für die genetische Information im Zellkern gebraucht.

Genotyp
Gesamtheit der Erbanlagen eines Organismus(-> Phänotyp)

Genduplikation
Durch eine Duplikation ist ein vollständiges Gen verdoppelt worden. Der betreffende Organismus hat nun also zunächst zwei identische Gene. Diese können beide aktiv sein und so z.B. eine wichtige Funktion absichern(Redundanz)

Gen
Erbanlage, Erbfaktor. Kleinste Funktionseinheit des Genoms, bestehend aus DNA-Abschnitten, die die Information für die Synthese einzelner Polypeptidketten enthalten.

Genbalance
Die Expressionsrate aller Gene eines Genoms ist entsprechend den Erfordernissen des Zellstoffwechsels abgestimmt. Diese Genbalance wird gestört, wenn die Gendosis für eine grössere Anzahl von Genen verändert wird(grössere Duplikationen oder Deletionen und vorallem bei Aneuploidien)

Gynander
Organismus, der mosaikartig aus männlichen und weiblichen Zellen zusammengesetzt ist.

Haploidie
Auftreten von nur einem Chromosomensatz('1n' oder 'n')

Hardy-Weinberg-Regel
Besagt, dass sich die Allelfrequenzen in einer Population von Generation zu Generation nicht verändern, falls bestimmte Voraussetzungen erfüllt sind.

Hemizygotie
Nur ein Allel statt zwei Allele tragend. Alle Gene auf den Geschlechtschromosomen des heterogametischen Geschlechts liegen hemizygot vor(Gene auf den X- und Y-Chromosomen von Männern)

Heritabilität
Erblichkeit. Die Frage, wie stark gewisse Merkmale von Genen oder von der Umwelt beeinflusst sind('nature or nurture')

Heterochromatin
Kondensierter Zustand von Chromatin in Perioden des Zellzyklus, in denen Chromatin normalerweise dekondensiert ist. Ist mit basischem Farbstoff intensiv anfärbbar. Man unterscheidet zwischen konstitutivem und fakultativen Heterochromatin. Konstitutives Heterochromatin ist gekennzeichnet durch seinen hohen Anteil an repetitiven(also nicht-codierenden)

Heterozygotie
Genetischer Zustand eines diploiden Organismus bezüglich eines Gens mit zwei verschiedenen Allelen. Vgl. Homozygotie, Hemizygotie.

Histon
Klasse basischer Proteine mit ungewöhnlich hohem Anteil von Arginin und Lysin. Kommen zusammen mit DNA in Nucleosomen vor.

hot spots
Besonders mutationsanfällige Stellen in der DNA.

Homozygotie
Genetischer Zustand eines diploiden Organismus bezüglich eines Gens mit zwei gleichen Allelen. Vgl. Heterozygotie, Hemizygotie.

homologe Chromosomen
Einander entsprechende mütterliche und väterliche Chromosomen eines diploiden Organismus. Homologe Chromosomen paaren in der Meiose und tauschen durch 'Crossing-over' Chromosomenstücke aus(Rekombination)

HUGO
Human Genome Organization, gegründet 1988 in Montreal. Koordiniert weltweit das 'Gemonprojekt Mensch'(human genome project)

Huntington-Chorea
Genetisch bedingte, degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems. Häufigkeit 1:45'000. Unterschiedliche Expressivität, vollständige Penetranz. Bei etwa 80% der Träger des defekten Gens sind Symptome der Erkrankung erst im Alter von 50 Jahren feststellbar.

Hämophilie
Verminderte Blutgerinnungsfähigkeit. Diese ist auf die Mutation eines X-chromosomalen Gens für einen Blutgerinnungsfaktor zurück zu führen. Kommt fast ausschliesslich im männlichen Geschlecht vor(hemizygot)

Inversion
Umkehrung der Genreihenfolge in einem Chromosomenabschnitt. Pericentrische Inversion: das Centromer übergreifend, paracentrische Inversion: das Centromer nicht übergreifend. Heterozygote Inversionen führen bei polytänen Chromosomen zu charakteristischen cytologischen Bildern.

Intron
Bereich eines Gens zwischen zwei Exons. Wird beim Prozessieren(Spleissen)

Insertion
Einfügung von einzelnen Nucleotiden als Folge von Replikationsfehlern. Führt zu Leserasterverschiebungen.

Intersex
Sexuelle Zwischenform, die weder männlich noch weiblich ist.

Inzest-Tabu
Inzucht-Ehen sind in vielen Kulturen mit einer sozial Ächtung behaftet. Die Ursache dürfte darin zu suchen sein, dass mit dem Grad der Verwandtschaft die Wahrscheinlichkeit dafür ansteigt, dass zwei Personen für die gleichen(mit einem rezessiven Leiden verbundenen)

Karyogramm
Photografische oder digitale Abbildungen von Chromosomen werden nach Grösse und Typ sortiert dargestellt. Karyogramme erlauben die Diagnose von Aneuploidien, aber auch von grösseren Deletionen und Duplikationen.

Karyotyp
Chromosomenkonstitution einer Zelle

Keimbahn
Zell-Linien, die ausschliesslich Keimzellen produzieren(im Gegensatz dazu: Soma)

Kinetochor
Multiprotein-Komplex, welcher während der Zellteilung(Mitose und Meiose)

Klinefelter-Syndrom
Geschlechtschromosomen> Aneuploidie(XXY-Karyotyp)

Klon
Genetisch einheitliche Gruppe von Zellen oder Individuen, die sich von einer ursprünglichen Zelle ableiten lassen.

Koppelung
Gene liegen auf dem gleichen Chromosom(in der gleichen Koppelungsgruppe)

Konjugation
Sexualvorgang bei Bakterien und Ciliaten, bei dem zwei Zellen über eine Cytoplasmabrücke genetisches Material austauschen(keine Vermehrung!)

Kodominanz
Ausbildung eines Misch-Merkmals zweier heterozygot vorliegender Allele(z.B. rosafarbene Blüten bei 'weissem' und 'rotem Gen' oder Blutgruppe AB bei AB0-Blutgruppensystem)

Kombination, freie
Gene einer Kreuzung liegen auf verschiedenen Chromosomen. Charakterisiert durch bestimmte Zahlenverhältnisse der Nachkommen. Bei einer dihybriden Kreuzung wird das Zahlenverhältnis etwa 9:3:3:1 betragen(siehe Praktikum)

Lamarckismus
Jean-Baptiste de Lamarck(1744-1829)

Lampenbürstenchromosom
Meiotische Prophasenchromosomen sind durch die vielen Chromomeren charakterisiert, die sich perlschnurartig auf den Chromosomenachsen zeigen. In einigen Organismen bilden sich(meist in der weiblichen Keimbahn)

Letalität
Ein Allel wird als letal bezeichnet, wenn der Tod des Individuums vor Erreichen der Geschlechtsreife eintritt.

Leptotän
Frühestes Stadium der meiotischen Prophase I. Die langgestreckten Chromatiden sind noch nicht getrennt erkennbar.

Leseraster
Triplett-Takt, mit dem die Information bei der Proteinsythese übersetzt wird. Durch Insertionen oder Deletionen kommt es zu einer Verschiebung dieses Leserasters und damit zum Einbau von falschen Aminosäuren(oder zum Kettenabbruch)

Locus
(Plural: Loci) Genort; bezeichnet die Position eines Genes auf einem Chromosom in Bezug auf andere Gene.

Lyon-Hypothese
Auf der Grundlage cytologischer und genetischer Daten formulierte Mary Lyon 1961 die Hypothese, dass im weiblichen Geschlecht ein X-Chromosom inaktiv ist(Dosiskompensation, Barr-Körperchen, Sex-Chromatin)