Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz von etwa 1:8000 Neugeborenen vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat entsteht, was unb...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Phenylketonurie
(PKU) Die PKU ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Abbau vom Eiweißbaustein (Aminosäure) Phenylalanin gestört ist. Unbehandelt führt sie u. a. zu Schwachsinn. Heute wird sie bei der Neugeborenenuntersuchung (Neugeborenenscreening) erkannt und durch eine phenylalaninarme Ernährungsweise behandelt, so dass die Betroffenen...
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https://ernaehrungsstudio.nestle.de/tippstools/wissen/lexicon
Mangel an Phenylalaninhydroxylase. Uner- kannt führt die Krankheit zu erworbenem Schwachsinn (Demenz) und neurologischen Symptomen.
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https://hessenweb.de/index.php?id=lexikon&term=1878
(= PKU = Phenylbrenztraubensäureschwachsinn) Phenylketonurie (kurz: PKU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die zum ersten Mal 1934 beschrieben wurde. PKU wird durch eine veränderte Erbanlage (das 'PKU-Allel') auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 12 (12q22-12q24) ausgelöst. Inzwischen sind meh...
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https://www.biologie-lexikon.de/
vererbte Stoffwechselerkrankung Bei der Phenylketonurie handelt es sich um einen angeborenen Enzymdefekt. Dem Körper fehlt ein Leberenzym, das zum Abbau der Aminosäure Phenylalanin erforderlich ist. Es sammeln sich sehr hohe Werte der Aminosäure im Blut, was schließlich zu Vergiftungen führt ...
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https://www.enzyklo.de/Lokal/40209
Phenylketonurie die, Abkürzung PKU, Phenylbrenztraubensäureschwachsinn, autosomal-rezessiv erbliche Störung des Aminosäurestoffwechsels mit Defekt des Leberenzyms Phenylalanin-Monooxygenase (in Deutschland bei 1 : 10 000 Geburten). Phenylalanin wird im Blut angehäuft und zum Teil in Phenylbr...
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42134
eine Stoffwechselkrankheit, bei der der Stoff Phenylalanin nicht mehr abgebaut werden kann, und sich dadurch im Körper ansammelt. Dies führt zu geistiger Behinderung. Durch eine frühzeitige Diagnose kann die Erkrankung mit Hilfe einer phenylalaninarmen Ernährung verhindert werden.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42300
sehr häufige Erbkrankheiten, bei der Betroffene eine bestimmte Aminosäure (Phenylalanin) nicht abbauen können. Die Erkrankung kann durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden, so dass direkt nach der Geburt eine entsprechende Diät verabreicht wird.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42775
(PKU) Erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der eine bestimmte Aminosäure (Phenylalanin) vom Körper nicht verwertet werden kann. Ohne spezielle Diät, die lebenslang eingehalten werden muss, führt Phenylketonurie zu Idiotie.
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https://www.ernaehrung.de/lexikon/ernaehrung/p/Phenylketonurie.php
(PKU) Angeborene Stoffwechselstörung. Dabei ist der enzymatische Abbau des Phenyalanins gestört. Dies führt zu Gehirnschädigungen und Verhaltenstörungen. Therapie: Phenylalaninarme Ernährung.
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https://www.nestle.ch/de/ernaehrung/lexikon
Synonym: PKU. Bei dieser Erbkrankheit ist der Eiweißstoffwechsel gestört. Dadurch lagert sich im Körper vermehrt die Aminosäure Phenylketon an. Das führt dazu, dass die Betroffenen geistig zurückbleiben, wenn sie nicht von Geburt an eine phenylalaninarme Diät einhalten. In Deutschland wird in der Regel bei jedem Neugeborenen etwa sechs Tage ...
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https://www.onmeda.de/lexika.html
Bei P. handelt es sich um eine seltene erbliche Störung des Stoffwechsels. Aufgrund eines Enzymmangels kann ein bestimmter Eiweiß-Baustein (die Aminosäure Phenylalanin) im Körper nicht abgebaut werden kann. Sie wird deshalb in großen Mengen abgelagert. Dies führt zu Schwachsinn, stark verzögerter En...
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https://www.ratiopharm.de/ratgeber/lexikon-der-fachbegriffe.html
angeborene erbliche Stoffwechselkrankheit (Enzymdefekt), die auf dem Fehlen des Enzyms Phenylalaninoxidase, das Phenylalanin zu Tyrosin umbaut, beruht. Infolgedessen treten giftig wirkende Stoffwechselprodukte auf, die besonders das Hirngewebe schädigen. Daher ist die Früherkennung ( Guthrie-Test, Fölling-Test ) entscheidend, damit sofor...
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https://www.wissen.de//lexikon/phenylketonurie
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