Kategorie: Medizinisch > Präimplantationsdiagnostik
Datum & Land: 30/04/2011, De.
Wörter: 28

Phenylketonurie
sehr häufige Erbkrankheiten, bei der Betroffene eine bestimmte Aminosäure (Phenylalanin) nicht abbauen können. Die Erkrankung kann durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden, so dass direkt nach der Geburt eine entsprechende Diät verabreicht wird.

Myotonic Dystrophie
Siehe Muskeldystrophie

Neurofibromatosis
(Recklinghausen Krankheit) Menschen mit dieser Krankheit haben milchkaffeebraune Pigmentflecken und es entstehen meist abeinem Alter von rund 20 Jahren, so genannte Neurofibrome an den Nerven (gutartige Wucherungen). DieAusprägung der Krankheitssymptome kann sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen haben keine

Mukoviszidose
siehe Cystische Fibrose

Muskeldystrophie
Muskelerkrankung, die zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt. Es gibt mehr als 30 verschiedeneFormen der Muskeldystrophie, die bekanntesten sind die Duchenne Muskeldystrophie und die Becker-Kiener Dystrophie. Symptome sind behandel- jedoch nicht heilbar. In der Regel langsam fortschreitenderKrankheitsprozess, in der Schwere der Ausprägung stark variierend. Einige schwere Formen wie

monogene Erbkrankheiten
Bei monogenen Krankheiten ist ein einzelnes Gen von einer krankmachenden Veränderung betroffen. Jenachdem, ob diese Veränderung dominant oder rezessiv ist, müssen eine oder beide Kopien des Gens verändert sein, damit die Krankheit ausbricht.

Klinefelter-Syndrom
Vom Klinefelter-Syndrom ist ausschließlich das männliche Geschlecht betroffen. Männer oder Knabenmit Klinefelter-Syndrom haben in der Regel ein (selten mehrere) zusätzliches X-Chromosom (XXY). AußerUnfruchtbarkeit treten in der Regel nur leichte Symptome auf .

HLA-Typisierung
Bestimmung der immunologischen Verträglichkeit; im Zusammenhang mit einer PID: es soll festgestelltwerden, ob der untersuchte Embryo immunologisch zu einem bereits vorhandenen (Geschwister-)Kindpasst, das an einer schwern Krankheit leidet, die effektiv nur durch eine Knochenmark- oder Nabelschnurblutspendebehandelt werden kann.

Fragiles X-Syndrom
(Martin-Bell-Syndrom) Häufigste erbliche Ursache für eine Lernbehinderung oder geistige Behinderung. Unterschiedliche Ausprägungender Symptome (z.B. verzögerte psychomotorische Entwicklung oder Sprachentwicklung),

Embryo
Entwicklungsstadium befruchteter Eizellen bis zur Organentwicklung. Beim Menschen ist diese nach circa drei Monaten erfolgt, danach wird das heranwachsende Kind als Fötus bezeichnet.

Duchenne Muskeldystrophie
Siehe Muskeldystrophie

dominantes Merkmal
Vererbtes Merkmal, das sich auch ausbildet, wenn es nur von einem Elternteil vererbt wurde

Cystische Fibrose
Auch Mukoviszidose genannt. Stoffwechselerkrankung, die unter anderem eine starke Schleimbildungin den Atemwegen zur Folge hat. Symptome und Krankheitsverläufe sind sehr unterschiedlich. Die Behandlungsmöglichkeitenhaben sich in den letzten Jahren stark verbessert. Während früher Betroffene

Chorea Huntington
Eine sich zwischen dem 25. und 55. Lebensjahr manifestierende, erbliche Krankheit, die über eine fortschreitende,nicht therapierbare Gehirnschädigung tödlich verläuft.

Charcot Marie-Tooth
Muskelerkrankung, die oft schon im Kindesalter beginnt, manchmal aber auch erst zwischen dem 20.oder 30. Lebensjahr. Symptome sind eine zunehmende Muskelschwäche und Gefühlsstörungen, beginnendmeist in den Füßen/Beinen, die sich zunehmend auf den ganzen Körper ausbreitet und dazu führenkann, dass die Betroffenen letztlich auf einen Rollstuhl angewiesen sind.

Chromosomen
Strukturen innerhalb des Zellkerns, die die Erbanlagen (Gene) tragen. Der menschliche Chromosomensatzbesteht aus 2 mal 23 Chromosomen, wobei diese jeweils zur Hälfte aus den mütterlichen und väterlichenErbanlagen bestehen. Alle Chromosomen bis auf die Geschlechtschromosomen (X, Y) werdenAutosomen genannt.

Becker-Kiener Muskeldystrophie
Siehe Muskeldystrophie

Blastozyste
Ein Embryo zwischen dem vierten und siebten Tag nach der Befruchtung der Eizelle. Eine Blastozystebesteht aus einer äußeren und einer inneren Zellmasse mit insgesamt ca. 200 Zellen. Aus den äußeren Zellen (Trophoblast) entwickelt sich später die Plazenta, aus den inneren Zellen der Fötus.

Beta-Thalässamie
Blutkrankheit, bei der der Körper nicht genügend roten Blutfarbstoff Hämoglobin bildet. Dadurch kommtes zu einer Blutarmut. Ausprägung der Krankheitssymptome unterschiedlich. Leichte Formen müssennicht behandelt werden, bei schweren Formen müssen Patienten lebenslang regelmäßige Bluttransfusionen

Autosomal
Siehe Chromosomen

Aneuploidie-Screening
routinemäßige Überprüfung von Embryonen im Rahmen einer künstlichen Befruchtung im Hinblick auf Chromosomenanomalien (Aneuploidien) mit dem Ziel, die Erfolgsquote der IVF zu erhöhen.

Aneuploidien
numerische Abweichungen vom normalen Chromosomensatz wie Trisomien (z.B. Trisomie 21) oder Monosomien. Aneuploidien sind in der Regel nicht vererbt, sondern entstehen spontan bei der Reifungder Keimzellen. Viele Aneuploidien sind Ursache für sehr frühe...

Turner-Syndrom
Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine Fehlverteilung oder strukturelle Veränderung der Geschlechtschromosomen,von der nur Mädchen beziehungsweise Frauen betroffen sind. Das Ullrich-Turner-Syndrom kann nicht ererbt werden. Die verursachenden Faktoren sind noch unbekannt. Die Auswirkungen

Trophoblast
äußere Zellen einer Blastozyste, aus der sich später die Plazenta entwickelt.

Translokation
strukturelle Veränderungen der Chromosomen (z.B. fragiles X-Syndrom, bei dem eine Stelle des XChromosomsbrüchig ist). Translokationen können entweder spontan auf treten (d.h. es liegt keine genetischeBelastung bei den Eltern vor) oder auf grund einer genetischen Vorbelastung eines Elternteils infolge

Spinale Muskeldystrophie
Siehe Muskeldystrophie

Totipootenz
Totipotente Zellen können sich in alle möglichen Zellarten ausdifferenzieren. Die ersten entstehen den Zellen nach der Befruchtung der Eizelle sind totipotent, diese Eigenschaft geht beim Übergang in das Blastozysten-Stadium verloren

Sichelzellanämie
Blutkrankheit, bei der Betroffene verändertes Hämoglobin bilden, das sich bei Sauerstoffmangel zu sichelförmigenStrukturen verformt und dadurch dann Blutgefäße verstopfen kann. Wenn beide Hämoglobin-Gene verändert sind (homozygot), kann es zu sehr schmerzhaften und teilweise lebensbedrohlichen