Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. == Ätiologie und Genetik == Ein Defekt im Enzym lysosomale saure Lipase (LAL = lysosomal acid lipase) führt bei den betroffenen Patienten zu einer Anreicherung (Speicherung) von Cholesterol-Es...
Gefunden auf
https://de.wikipedia.org/wiki/Wolman-Krankheit
Wolman-Krankheit
En: Wolman's disease autosomal-rezessiv erbliche, mit
Xanthomatose einhergehende, auf einem intrazellulären Lipasedefekt beruhende Speicherkrankheit mit Triglycerid- u. Cholesterinester-Ablagerung in Eingeweiden u. Nervens...
Gefunden auf
https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
Keine exakte Übereinkunft gefunden.
