Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen. Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006). == Klinisches Erscheinungsbild == Bei den betroffenen Patienten besteht eine starke Vermehrung der Knochenmasse, die sich...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Pyknodysostose
Pyknodysostose die, -, -n, Erbkrankheit, charakterisiert durch Verdickung der Knochen, Kleinwuchs, Vogelgesicht und unvollkommene Ausbildung der Zehen- und Fingerendglieder.
Gefunden auf
https://www.enzyklo.de/Lokal/42134
Pykno/dys/ost
ose
En: pyknodysostosis (Lamy-Maroteaux) autosomal-rezessiv erbliche (?; durch Mutation eines Gens auf Chromosom 1 bedingte) generalisierte
Osteosklerose mit Wachstumsverzögerung der Schädelknochen (u.a. Unterkieferhyp...
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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