Orot/azid/urie-Syndrom En: orotic aciduria (1959) autosomal-rezessiv erbliche Enzymopathie mit einer Synthesestörung im Pyrimidin-Stoffwechsel. Pathogen.: infolge Fehlens der Orotidin-5-phosphatpyrophosphorylase (= Orotsäure-phosphoribosyl-transferase) u. -decarboxylase überschießende Produktion u. renale Ausscheidung (ca. 1 g s...