
Mevalon/azid/urie
En: mevalonic aciduria autosomal-rezessiv erblicher Mangel an Mevalonat-Kinase. Führt zu erhöhter Mevalonsäure-Konzentration in Blut u. Urin, erniedrigten Cholesterin-Werten und klin. Symptomatik mit Entwicklungsverzögerung, Hepatosplenomegalie, Katarakt, Anämie.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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