Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter den Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Das Syndrom ist vergleichsweise selten: Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1964 durch den Kinderarzt William L. („Bill“) Nyhan und den Stud...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Lesch-Nyhan-Syndrom
Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, welche zu erhöhtem Harnsäurespiegel, Nierenschwäche und neurologischen Störungen mit Neigung zur Selbstverletzung führt.
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https://www.aponet.de//wissen/gesundheitslexikon/krankheiten-von-a-z/lesch-
Lesch-Nyhan-Syndrom
En: Lesch-Nyhan syndrome (1964) X-chromosomal-rezessiv erbliche Störung des Purinstoffwechsels (Mangel an Hypoxanthin-Guanin-phosphoribosyltransferase) mit Uratsteinbildung, Hämaturie, Choreoathetose, Intelligenzdefekt, Selbstverstümmelungstendenz.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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