Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (PBS) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zur Ablagerung von Ceroid in den Lysosomen, den Melanocyten und den Serotoningranula (δ-Granula) der Thrombozyten kommt. Die Erkrankung ist charakterisiert durch einen Albinismus der Haut und Bindehaut, durch eine erhöhte Blutungsneigung aufgrund einer Störung der Thro...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Hermansky-Pudlak-Syndrom
Hermansky-Pudlak-Syndrom
En: Hermansky-Pudlak syndrome eine autosomal-rezessiv erbliche Kombination von Albinismus (Tyrosinase-positiv) mit Nystagmus, Lichtscheu u. Blutungsneigung.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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