Erhöhung des Galactosegehaltes im Blut aufgrund eines Enzymmangels (Galactokinase). Dies führt u.a. zu einer Ausscheidung von Galactose (Einfachzucker) mit dem Urin. Ein Teil der Galactose wird zu Galactit abgebaut, was die Entstehung des grauen Stars (Katarakt) fördern kann.