Die Cystinose, gelegentlich auch als Amindiabetes bezeichnet, ist eine Cystinspeicherkrankheit, die auf einer Transportstörung des Cystins aus den Lysosomen basiert. Das schwer lösliche Cystin wird vor allem in retikuloendothelialen Zellen verschiedener Organe gespeichert. Besonders betroffen sind hierbei Cornea, Bindehaut, Leber, Milz, Lymphkno...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Cystinose
Cysti/n
ose Syn.: Cystinspeicherkrankheit
En: cystinosis seltene autosomal-rezessiv erbliche, enzymopathische Speicherkrankheit.
Ätiol.: Defekt im intralysosomalen Cystintransport und damit Blockierung des Cystinabbaus führt zu intrazellulärer Anreicherung des Cystins v.a. in Knochenmark, Leber, Nieren, Konjunktiven, Cornea ...
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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