Glutarazidurie

Als Glutarazidurie oder Glutarsäurekrankheit bezeichnet man eine Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, unterschieden werden die Typen 1 und 2. Glutarazidurie zählt zu den seltenen Krankheiten. == Glutarazidurie Typ 1 == Die Glutarazidurie Typ 1 (GA1) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die den Abbau der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und ...
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Glutarazidurie

Glutar
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Glutarazidurie

Glutar/azid/urie (vermehrte) Ausscheidung von Glutarsäure im Harn, i.e.S als autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechseldefekte. G. Typ I Enzymdefekt der Glutaryl-CoA-dehydrogenase, der zu einer im Säuglingsalter... (
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