Die hereditäre Xanthinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Dabei handelt es sich um eine Störung im Purinstoffwechsel. Es liegt eine Schwäche des Enzyms Xanthin-Oxidase (XO) vor. == Epidemiologie == Die Xanthinurie ist eine sehr seltene Erkrankung. Aber noch wesentlich seltener wird sie erkannt. Der Zeitpunkt der Ers...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Xanthinurie
Xanthinurie die, -, ...ien, vermehrte Ausscheidung von Xanthin im Urin.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42134
Xanthin/urie
En: xanthinuria (Dent u. Philpot 1954) angeborener Enzymdefekt des Purinstoffwechsels mit stark reduzierter Aktivität der Xanthinoxidase. Dadurch erhöhte renale Ausscheidung von Xanthin (statt 6–13 bis zu 170 mg/24 Std.) u. Hypoxanthin, evtl. mit Konkrementbildung u. selten kristallinen Ablagerungen in der Muskulatur. AuÃ...
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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