
Sulfo/cystein/urie
En: sulfocysteinuria angeborene Enzymopathie (autosomal-rezessiv erblicher Sulfitoxidase-Mangel?) mit vermehrter Ausscheidung von S-Sulfo-l-cystein, Sulfit u. Thiosulfit im Harn bei gleichzeitig verminderter Ausscheidung anorganischer Sulfate.
Klinik: Linsenektopie, neurol. Störungen, evtl. geistige Retardierung.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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