
Die Spheroid-Körper-Myopathie (engl. spheroid body myopathy) ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der myofibrillären Myopathien gehört. Die Erkrankung wird durch eine „missense“-Mutation im MYOT-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. MYOT kodiert für das Protein Myotilin. Manifestationsalter und Krankhei...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Spheroid-Körper-Myopathie
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