Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, auch unter dem Synonym RSH-Syndrom (Opitz) bekannt, ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wo...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
kleine Hirnschädel, geistige Behinderung, Finger- und Zehenmissbildungen. Herzfehler: vor allem ASD, VSD, Fallotsche Tetralogie.
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https://herzstiftung.de/lexikon.php
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