Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor. PTEN steht für „Phospatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und hat eine Länge von 403 Aminosäuren. Das Gen kodiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion...