Das Rubinstein Taybi Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. 1963 beschrieben Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi erstmals dieses Syndrom. == Häufigkeit == == Erscheinungsbild / körperliche Merkmale == == Ursache == 1. Genmutationen des CBP-Gens, in 10-25% Mikrodeletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3)...
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
En: Rubinstein-Taybi syndrome Biogr.: Jack H. R., Kinderarzt, Cincinnati; Hooshang T., Röntgenologe, Indianapolis Fehlbildungskomplex i.S. der Kieferbogen-Okulodental-Syndrome; Gesichtsanomalie (scharf modellierte Hakennase mit langem Septum, hypoplastischer Oberkiefer, Lidachsenstellung nach unten außen), Mikroze...
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