Lesh-Nyhan-Syndrom , X-chromosomal-rezessiv erbliche Störung mit Steigerung der Harnsäuresynthese, komplettem Fehlen der HGPR-Transferase, Entwicklungsstörungen, neurologische Symptomatik, Debilität.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42134
L.-N.-S., oder auch `Hyperurikämiesyndrom', ist eine erbliche Störung des Harnsäure Stoffwechsels, wobei ein bestimmtes Eiweiß fehlt. Es kommt zu Lähmungen, Schwachsinn und Selbstverstümmelung, gelegentlich auch Auftreten von Blut im Urin, Harnsteinbildung und Gelenkentzündungen.
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https://www.ratiopharm.de/ratgeber/lexikon-der-fachbegriffe.html
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