syn. Ein-Gen-Defekt; angeborene Krankheiten des Menschen, die meist auf geringfügigen Veränderungen eines einzigen Gens beruhen. Mittlerweile sind über 4000 Krankheiten als G. erkannt, z.B. die mit dem X-Chromosom übertragene Hämophilie A. Bei solchen Krankheiten spielt die Umwelt keine Rolle, das ...
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https://hessenweb.de/index.php?id=lexikon&term=872
Gen/defekt
En: gene defect; genetic defect durch Mutation verändertes Gen, das eine Fehlfunktion oder einen Enzymdefekt bzw. ein 'monogenes' Krankheitsbild bedingt.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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