Fehler in Genen, die somit zu fehlerhaften Genprodukten, meist Proteinen, führen. Oft führen Gendefekte zu Enzymdefekten ( Enzyme ) mit entsprechenden Stoffwechselanomalien. Ursache sind Erbkrankheiten. Sie lassen sich ggf. vorgeburtlich mit Hilfe der Gendiagnostik feststellen.