
Arginino/succin(o/azid)/urie
En: argininosuccinic aciduria seltene, erbliche Stoffwechselstörung des Harnstoffzyklus mit Fehlen der Argininosuccinatlyase.
Klinik: drei Manifestationen: neonatal: Apathie, Trinkschwäche, muskuläre Hypertonie, Krämpfe; führt unbehandelt rasch zum Tod; infantil: Beginn im 1. Lj., rezidiv. Erbrechen,...
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