Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisat. Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unte...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Alkaptonurie
Engl.: alkaptonuria (Definition) Alkaptonurie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein genetisch bedingter Defekt des Tyrosinstoffwechsels vorliegt. (Pathophysiologie) Bei der Alkaptonurie besteht ein Defekt des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (HGO). Dadurch ist ...
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Mangel an Homogentisinsäureoxidase führt zu einem Defekt im Tyrosinabbau. Angestaute Homogentisinsäure wird eingelagert und be- wirkt eine fortschreitende Arthrose.
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Alkaptonurie, Stoffwechselerkrankung, die über Autosomen (siehe Genetik) rezessiv vererbt wird. Bei den betroffenen Personen liegt eine Störung im Abbau der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin vor. Weil ein bestimmtes Enzym fehlt, kann das Zwischenprodukt Homogentisinsäure nicht weiter abgebaut werden und lagert...
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https://www.enzyklo.de/Lokal/40014
Alkapton/urie
En: alkaptonuria a) Ausscheidung von Alkapton im Harn, z.B. bei chronischer Phenolzufuhr; b) die A. als definierte Krankheit: eine angeborene erbliche Enzymopathie mit Störung des Phenylalanin-Tyrosin-Stoffwechsels (Schema) i...Gefunden auf
https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
erblicher Stoffwechseldefekt mit Mangel an Homogentisinsäureoxidase in Leber und Niere. Als Folge wird Homogentisinsäure aus dem Phenylalanin-Abbau im Urin ausgeschieden oder in polymerisierter Form in spärlich mit Blutgefässen versorgten Geweben abgelagert.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42300
seltene Erbkrankheit, bei der eine Störung im Aminosäurenstoffwechsel vorliegt. Wegen einer fehlenden oder gestörten Enzymaktivität können die Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin nicht vollständig abgebaut werden, so dass es zur vermehrten Ausscheidung von Homogen...
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(Text von 1927) Alkaptonurie
gr. uron Harn, Auftreten von Alkapton im Harn, der strohgelb entleert und an der Luft dann grünlichbraun bis schwarz wird, meist ohne krankhafte Bedeutung, öfters mit Ochronose verbunden. Die Substanz ist Homogenitinsäure, aus Tyrosin gebildet.
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https://www.textlog.de/11144.html
seltene Erbkrankheit, bei der eine Störung im Aminosäurenstoffwechsel vorliegt. Wegen einer fehlenden oder gestörten Enzymaktivität können die Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin nicht vollständig abgebaut werden, so dass es zur vermehrten Ausscheidung von Homogentisinsäure (Alkapton) im Urin kommt. Typischerweise verfärbt sich der aufgef...
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https://www.wissen.de//lexikon/alkaptonurie
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