Unter der Ahornsirupkrankheit (engl.: Maple syrup urine disease) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose versteht man eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die Störungen im Aminosäurestoffwechsel hervorruft. Die Krankheit tritt nur selten auf (1:216.000), allerdings gibt es Häufungen in Georgien (1:123.000) und bei den Mennoniten (1:...
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Synonym: Leuzinose . 5.Diagnostik 6.Therpie 6.1.akute Therapie 6.2.Dauertherapie 7.Prognose (1. Definition) Die Ahornsirupkrankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung durch einen Defekt des gemeinsamen Dehydrogenasekomplexes der Alpha-Ket...
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