Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesa...
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Pendred-Syndrom , autosomal-rezessiv vererbte Innenohrschwerhörigkeit in Kombination mit Struma u. gestörter Schilddrüsenfunktion.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42134
Pendred-Syndrom
En: Pendred's syndrome (1896) autosomal-rezessiv erbliche Krankheit (Mutation auf Chromosom 7) mit gestörter Jodisation aufgrund eines angeborenen Peroxidasedefekts. Kombination von angeborener Struma u. doppelseit. Innenohrschwerhörigkeit bzw. Taubheit (Kropf-Taubheits-Syndrom), gestörte Vestibularisfunktion. Euthyreote ...
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