
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt Syn.: MCAD-Mangel (Abk.)
En: medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt mit Störung beim Abbau von Fettsäuren mittlerer Kettenlänge (C6†“C10). Führt zuerst nach einer Belastung (z.B. fieberhafte Infektion) zu Lethargie, Koma, Hypoglykämie.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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