Die Methylmalonazidurie (MMA) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die der Gruppe der Organoazidopathien zugeordnet wird. Sie folgt einem autosomal rezessiven Erbgang und tritt mit einer Inzidenz von etwa 1 : 50.000 auf. Durch einen Defekt des Vitamin-B12-abhängigen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Isomerase (eine Mutase) oder einer fehlenden Bere...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Methylmalonazidurie
Methyl/malon/azid/urie En: methylmalonic aciduria angeborene, autosomal-rezessiv erbliche (infolge Genmutation) Enzymopathie mit verminderter Aktivität der Methylmalonyl-CoA-Isomerase (Mutase) oder der Methylmalonyl-CoA-Racema
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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