Harnstoffzyklusdefekte sind Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung der Stickstoff-Ausscheidung einhergehen. Sie führen zu einer Hyperammonämie, also einem krankhaft erhöhten Ammoniakgehalt im Blut. Ammoniak ist ein Stoffwechselgift und kann in hoher Konzentration Schäden an Nervenzellen, insbesondere dem Gehirn, verursachen. Es hande...