Engl.: enzymopathy (Definition) Als Enzymopathien bezeichnet man Stoffwechselerkrankungen, die auf einen angeborenen oder erworbenen strukturellen Enzymdefekt oder einen Enzymmangel zurückzuführen sind. (Beispiele) hereditäre Enzymopathien Adrenogenitales Syndrom Phenylketonurie Porphyrie...
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Enzymopathie die, Erkrankung des Organismus, die auf einem angeborenen Mangel, einem Nichtvorhandensein oder einer Blockierung der Aktivität von Enzymen oder Coenzymen beruht, z. B. Phenylketonurie.
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Enzymo/pathie Syn.: Enzymmangelkrankheit; erbliche Stoffwechselkrankheit; Molekularkrankheit En: enzymopathy Oberbegriff für angeborene, primär auf einem genetisch bedingten Enzymdefekt beruhende Krankheiten mit Störung des Stoffwechsels. Der Defekt besteht in ungenügender oder fehlender Synthese (
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
erbliche Stoffwechselkrankheit infolge Fehlens oder anomaler Funktion eines Enzyms (Ferments) oder Enzymsystems; Enzymopathien beruhen auf Fehlinformationen spezifischer Gene.
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