Enzymdefekt

Ein Enzymdefekt (Kompositum aus griechisch ένζυμο und lateinisch defectus) liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist. Ein Enzymdefekt kann durch Veränderungen bzw. einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder übermäßige Bereitstellung des En...
Gefunden auf http://de.wikipedia.org/wiki/Enzymdefekt

Enzymdefekt

Die durch ein erbliches, fehlerhaftes Gen verur- sachte Fehlbildung eines Fermentes der Zelle. Die Folge ist die Störung eines ganzen Stoffelwech- selweges, was i.d.R. zur Ausbildung eines Krank- heitsbildes führt. Bsp.: Hyperbilirubinämien Hyperlipidämien Hämophilie A
Gefunden auf http://hessenweb.de/index.php?id=lexikon&term=703

Enzymdefekt

Enzymdefekt, Fehlen eines für den Stoffwechsel notwendigen Enzyms infolge Mutation des zugehörigen Gens.
Gefunden auf http://www.enzyklo.de/lokal/42134

Enzymdefekt

Enzym/defekt En: enzyme defect; enzymatic defect s.u. Enzymopathie.
Gefunden auf http://www.tk-online.de/rochelexikon/ro10000/r10037.000.html

Enzymdefekt

[griechisch + lateinisch] (Enzymopathie) vollständig fehlende, unzureichende oder übermäßige Biosynthese und/oder Aktivität eines Enzyms, was ggf. zu schwerwiegenden Störungen des Stoffwechsels führen kann; ist oft auf einen genetischen Defekt zurückzuführ...
Gefunden auf http://www.enzyklo.de/lokal/42303
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