Ein Enzymdefekt (Kompositum aus griechisch ένζυμο und lateinisch defectus) liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist. Ein Enzymdefekt kann durch Veränderungen bzw. einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder übermäßige Bereitstellung des En...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Enzymdefekt
Enzymdefekt, Fehlen eines für den Stoffwechsel notwendigen Enzyms infolge Mutation des zugehörigen Gens.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42134
Enzym/defekt
En: enzyme defect; enzymatic defect s.u.
Enzymopathie.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
vollständig fehlende, unzureichende oder übermäßige Biosynthese und/oder Aktivität eines Enzyms, was ggf. zu schwerwiegenden Störungen des Stoffwechsels führen kann; ist oft auf einen genetischen Defekt zurückzuführen, kann aber auch im späteren Lebenslauf erworben werden. Die Diagnose von Enzymdefekten kann mittels enzymatischer Analyse....
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https://www.wissen.de//lexikon/enzymdefekt
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