Beim Cockayne-Syndrom (auch Weber-Cockayne-Syndrom oder Neill-Dingwall-Syndrom) handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreparatursystem (DNA-Reparatur), der transkriptionsgekoppelten Reparatur, TCR, bedingt ist. Die Krankheit ähnelt dem Hutchinson-Gilford-Syndrom, w...
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Cockayne-Syndrom
En: Cockayne's syndrome Biogr.: Edward A. C., 1880†“1956, Pädiater, London komplexe, autosomal-rezessiv erbliche, familiäre
Dystrophie i.S. einer Wachstums- u. Entwicklungsstörung (ab dem 2. Lj.).
Klinik: dis...
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seltene Erbkrankheit; Stoffwechselfermentstörung aufgrund einer Chromosomen-Anomalie.
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