Cholesterinester Speicherkrankheit Bedeutung

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Cholesterinester-Speicherkrankheit

Cholesterinester-Speicherkrankheit Logo #42000 Die Cholesterinester-Speicherkrankheit, CESD (von engl.: Cholesterol Ester Storage Disease), ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. == Ätiologie und Genetik == Ein Defekt im Enzym lysosomale saure Lipase (LAL = lysosomal acid lipase) führt bei den betroffenen Patienten zu einer Anreicherung (Speicher...
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