Das Liddle-Syndrom ist eine spezielle Form der arteriellen Hypertonie (Bluthochdruck) und tritt nur sehr selten auf. == Ursache == Die Erkrankung beruht auf einer Genmutation der Untereinheiten des epithelialen Natriumkanals (ENaC), welche zu einer "Funktionssteigerung" ("gain-of-function" - Mutation) dieses renalen epithelialen Natriumkanals ...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Liddle-Syndrom
Liddle-Syndrom Syn.: Pseudohyperaldosteronismus
En: Liddle's syndrome (1964) sehr seltene, autosomal-dominant erbliche Form der Hypertonie mit hypokaliämischer Alkalose durch Mutation der genetischen Kodierung des Amilorid-sensitiven epithelialen Natrium-Kanals, die zu dessen konstitutiver Aktivierung führt. Dadurch werden auch ohne Anwes...
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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