Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal rezessiv vererbter Defekt der Zystathionin-Synthetase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt...
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https://de.wikipedia.org/wiki/Homocystinurie
Homo/cystin/urie H. Typ I autosomal-rezessiv erbliche Enzymopathie mit Störung der Cystathionin-Synthese... (mehr) H. Typ II autosomal-rezessiv erblicher Defekt der 5,10-Methylentetrahydrofolatreductase... (
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
seltene erbliche Störung des Aminosäurestoffwechsels; Symptome sind Thrombosen, Embolien, körperlicher Hochwuchs, Osteoporose und eine verzögerte geistige Entwicklung; erfolgreich symptomatisch behandelbar.
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https://www.wissen.de//lexikon/homocystinurie
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