
Arginin/ämie-Syndrom Syn.: kongenitale Hyperargininämie; Argininurie autosomal-rezessiv erbliche Enzymopathie mit Block im Harnstoffzyklus infolge Mangels an Arginase.
Klinik: epileptiforme Krämpfe, Diplegie, erhöhte Blutspiegel von Arginin u. Ammoniak. Spätfolgen: u.a. psychomotorische u. geistige Retardierung.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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