Adenosindesaminasemangel , autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt, der durch Anhäufung toxischer Purinverbindungen zu einem schweren kombinierten Immundefekt (SCID) mit Fehlen reifer Lymphozyten führt; Erkrankung, bei der erstmals eine Gentherapie erfolgreich angewandt wurde.
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https://www.enzyklo.de/Lokal/42134
Adenosin/des/amin
ase/mangel
En: adenosine deaminase deficiency kombinierter
Immundefekt (Stammzellendefekt) mit nachweisbarem Mangel an Adenosindesaminase (= ADA; für Desaminierung von Adeninderivaten) sowie röntg Skelettanomalien....
Gefunden auf
https://www.enzyklo.de/Lokal/42249
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